近日，兰州市第一人民医院产前筛查中心联合风湿免疫科、心内科、整形外科、骨科、新生儿科及产科七大科室，通过精准产前筛查与多学科诊疗（MDT）协作，为一名合并干燥综合征的高危孕妇制定个性化诊疗方案，成功护航母婴安全，标志着我院在复杂胎儿畸形诊疗领域实现“技术+协作”双突破。

超声精准识别，MDT溯源诊疗

孕妇张女士（化名）为干燥综合征患者，曾有Binder综合征引产史。此次孕25周系统超声筛查中，产前筛查科李娟医师发现胎儿存在典型Binder综合征特征：上颌骨后缩、鼻骨缺失、面中部扁平及骶尾部异常骨化结构。结合胎儿超声心动图显示的一度房室传导阻滞，MDT团队迅速启动会诊，最终明确诊断：胎儿Binder综合征，遗传学检测结果正常。

面对孕妇强烈的保胎意愿和高风险因素，MDT专家组达成共识：密切监测胎儿心脏功能，产后优先保障新生儿呼吸与心脏功能，分阶段实施颅面矫形。目前孕妇已进入严密监护阶段，多科室协作诊疗全面启动。

超声多维扫描，破解罕见病谜题

Binder综合征病因复杂、复发率低，产前筛查中心马娅主任表示：“超声不仅是发现畸形的‘眼睛’，更是连接母体疾病与胎儿异常的‘桥梁’。”通过建立母胎影像数据库、实施动态观察及多指标联合分析，我院产前筛查技术大幅提升了对罕见综合征的诊断效能。

跨界协作，守护“生”的希望

MDT专家组组长指出：“从单一畸形管理到母胎共病整合，从被动诊断到主动干预，MDT模式让‘不可能’变为‘可能’。”针对此类病例，我院提出两大创新举措：

高危人群专项筛查：对干燥综合征等高危孕妇，推行“颅-面-心联合超声”筛查，纳入产前常规检查；

MDT前置化管理：建立“超声预警-MDT预讨论-家庭参与决策”全链条，缩短诊疗时间窗，提升救治效率。

以技术为盾，为生命护航

兰州市第一人民医院产前筛查中心始终走在技术前沿，率先开展胎儿颅脑发育评估、胎儿心律失常超声心动图诊断等项目，累计确诊德朗热综合征、Meckel-Gruber综合征等罕见病例数十例。今后，我院将继续深化“产前超声哨点筛查+MDT全链赋能”模式，为更多家庭点燃希望之光！