近日，我院风湿免疫科团队通过缜密协作成功诊断一例以高肌酸激酶血症及肌无力为主要临床表现罕见病，揭开其神秘面纱——糖原累积症5型相关PYGM纯合突变（McArdle病）。

患者为一18岁女性学生，2年前感冒后多次检查肌酸激酶升高，虽经外院各项检查并未发现端倪，本次因疲乏就诊于我院，初步检查肌酸激酶高达6894U/L，询问病史无近期剧烈运动、饮酒及服用药物等相关诱因，查体有上臂内侧及肘关节处粟粒样皮疹，下肢肌力减退等。首先高度怀疑炎性肌病，积极送检肌炎相关抗体，并完善相关检查排除肌肉、心脏、中枢神经系统、内分泌等疾病，但相关检查结果均未见明显异常，面对这一僵持局面，科主任路婷组织科室团队见疑不放，继续深挖，通过查阅国内外文献、组织多学科会诊，终于揭开其神秘面纱。

破题关键思路：患者及其弟弟皆从小体质差，患者双手细长并异常柔软（科室戏称“化骨绵掌”），面部皮肤类似满月脸改变。

破题证据：绘制家族图谱，患者父母为近亲结婚，积极进行患者及父母的基因检测。

诊断“金标准”：全外显子组测序发现的纯合致病突变是诊断McArdle病的强有力证据。

核心症状吻合：持续多年的乏力、肌无力、运动不耐受、极高的CK水平。

基础体质： “长期体质差”可能是该病的早期非特异性表现。

McArdle病也称糖原累积病V型（glycogen storage disease Ⅴ，GSD Ⅴ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高，几乎所有的患者均有“二阵风”现象（剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速休息10min后明显改善），多数患者描述为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关。该病目前尚无特效的药物治疗，但国外多项研究发现适当的饮食及运动方式调整对该病患者的症状改善及耐力的提高有明显的帮助，具体的饮食建议为高碳水低脂化合物饮食。运动建议：避免会引起肌肉损伤的重体力活动（如举重、极限跑步等）；每周4次，每次30-40min中等强度的有氧运动。

风湿免疫科专家提醒：该类患者一旦出现酱油色尿，必须立即就医。使用他汀类等药物可能会增加肌病风险，需咨询医生。

遗传风险：患者（纯合子）的子女100%时携带着（杂合子），但不会发病，如果患者的配偶恰好也是同一基因携带者，那么子女有25%的概率是纯合突变，因此家族基因检测非常重要。